Displasia ectodérmica hipohidrótica en mujeres

Análisis clínico-genético de tres casos

Abstract

Se describe una familia en la cual tres mujeres de dos generaciones sucesivas presentaron signos y síntomas característicos de la displasia ectodérmica hipohidrótica. Dos de los casos son hermanas y el tercero es la hija de una de ellas. Ninguno de los progenitores está relacionado desde el punto de vista consanguíneo.

Se discute el tipo de análisis clínico establecido para el patrón de herencia ligada al cromosoma X en esta familia y los hechos característicos del síndrome en comparación con otras formas de displasias ectodérmicas hereditarias.

Finalmente no descartamos un probable efecto letal en esta familia cuando el gen actúa en estado homocigótico.