Parálisis periódica paramiotónica

Abstract

Se informa sobre doce miembros de una familia colombiana con esta rara enfermedad. El objeto es un paciente de 19 años, quien presentaba debilidad muscular generalizada
luego de exposición al frío y a ejercicio intenso. Ocho miembros de la familia fueron estudiados directamente por el autor. Las características clínicas fueron fascies inexpresiva, hipertrofia gemelar, debilidad muscular proximal, rigidez de las manos luego de exposición al agua fría y parálisis generalizada con o sin exposición al frío. Se describen así mismo, las pruebas diagnósticas, la biopsia muscular y el tratamiento.