Distrofia muscular miotónica

Estudio de 17 casos

Abstract

Se presentan 17 pacientes con Distrofia Muscular Miotónica (DMM), miopatía caracterizada por miotonía, distrofia muscular y anomalías multisistémicas. Los casos pertenecen a dos familias de Santander; todos ellos presentaron miotonía y electromiograma con patrón típico de descargas de alta frecuencia. Dieciséis tuvieron atrofia de músculos faciales, del cuello, distales de los miembros superiores y alopecia. Hubo retraso mental en doce y creatinquinasa (CK) elevada en 10 de ellos. Se encontraron además alteraciones endocrinas, cardiológicas, neumológicas, oftalmológicas, esofágicas e inmunológicas. La biopsia muscular reveló variabilidad en el tamaño de las fibras,
núcleos encadenados y centrales y ocasionales fibras anilladas. Un caso correspondió a la forma neonatal y la madre sufrió complicaciones que motivaron cesárea y posterior histerectomía. El manejo terapéutico de la miotonía se hizo con fenitoína, con buenos resultados. La DMM es una entidad cuya frecuencia no se ha establecido en nuestro medio y debe sospecharse ante la  combinación de distrofia muscular, miotonía y alteraciones sistémicas. El hallazgo de un caso debe motivar el estudio familiar debido a su carácter hereditario, aunque se han descrito casos esporádicos.