"ENFERMEDAD DE FABRY: DESCRIPCIâN DE UN CASO Y SU EVOLUCIâN EN TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO"

Abstract

RESUMEN La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza a la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosil-ceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. La deficiencia parcial o total de la actividad de la enzima lisosomal conduce a la incapacidad de catabolizar ciertos glicoesfingolípidos causando el daño principal, es decir, el depósito intralisosomal de sustrato en diferentes tipos de células. En particular, son afectadas progresivamente las células vasculares endoteliales lo cual puede causar isquemia tisular e infarto. Es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal, y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema de la economía. Antes de la disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, el tratamiento para ésta enfermedad consistía principalmente de cuidados sintomáticos y medidas correctivas no específicas. Se describe las características clínicas y evolución de un hombre de 47 años con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático. Palabras clave : Enfermedad de Fabry, alfa-galactosidasa A, enfermedad de depósito lisosomal, globotriaosil-ceramida, terapia de reemplazo enzimático.