Los errores innatos del metabolismo en Colombia

Resumen

El presente trabajo estuvo dirigido a analizar el avance en el campo de los errores innatos del metabolismo, tanto en el diagnóstico por el laboratorio como en el conocimiento de estas enfermedades en Colombia. Se analizó la forma como se remiten los pacientes, la procedencia de los mismos, la especialidad de los médicos remitentes, la impresión diagnóstica y el diagnóstico final. Los estudios del laboratorio se enfocaron tomando como base el diagnóstico presuntivo, luego se aplicaron baterías de tipo general para carbohidratos, aminoacidopatías, acidurias orgánicas o para desórdenes neurodegenerativos y se fue profundizando hasta llegar al análisis de la enzima o proteína que define el diagnóstico.

Para tres enfermedades hemos llegado al nivel de DNA. Hace cinco años publicamos los hallazgos efectuados en este campo en la población colombiana. La comparación entre los dos estudios permite evaluar el avance logrado especialmente con la introducción de la cromatografía de gas acoplada a la espectrometría de masas, para el diagnóstico de las acidemias orgánicas, de nuevas técnicas enzimáticas para el diagnóstico de mucopolisacaridosis y enfermedades neurodegenerativas. Las acidurias glutárica tipo I, tipo II, la piroglutámica y la 3 OH, 3 metilglutárica son los primeros casos que se reportan en Colombia.

El porcentaje de pacientes remitidos sin impresión diagnóstica o con solicitud de estudio metabólico no definido, bajó de 75% a 25%; lo anterior permite concluir que hemos hecho notables avances en el diagnóstico clínico y por el laboratorio de los EIM en Colombia