Síndrome nefrótico secundario a deficiencia de lecitin-colesterol acil-transferasa (LCAT)
Reporte de caso
Resumen
La triada de anemia, síndrome nefrótico y opacidad corneal sugiere deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT), desorden familiar autosómico recesivo que cursa con altos niveles de fosfatidilcolina y colesterol no esterificado con formación de una lipoproteína anormal (lipoproteína X). La acumulación de componentes lipídicos ocurre en sitios intra y extracelulares. Reportamos un caso de síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica estadio 3 con opacidad corneal, anemia no hemolítica, colesterol HDL bajo, triglicéridos elevados y biopsia renal con membrana basal de 1666 nm por presencia de estructuras vacuolares lipídicas y espacios lacunares.
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