Enfermedad de Gaucher

Casuística del Tolima

Resumen

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de desórdenes hereditarios ocasionados por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas heterogéneas. De todas estas enfermedades la más común es la enfermedad de Gaucher (EG), que consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA). Hasta el momento han sido identificados más de 300 alelos mutantes. Existe en estos casos una deficiencia en la actividad de la GBA, que lleva al acúmulo de su principal sustrato, el glucocerebrósido, dentro de los lisosomas de los macrófagos, produciendo las características células de depósito llamadas células de Gaucher, con acúmulo de estas células en una gran variedad de tejidos, especialmente el hígado, el bazo, médula ósea, tejido óseo, pulmones y sistema nervioso central. Los pacientes con EG no neuronopática, tipo I, pueden presentar hepatomegalia, esplenomegalia, trombocitopenia, tendencia al sangrado, anemia, patología ósea, retardo en el crecimiento y disminución de la calidad de vida. La terapia de remplazo enzimático (TRE) con imiglucerasa revierte o aminora estos hallazgos. En este estudio se reporta la casuística del Tolima, que comprende cuatro pacientes con EG tipo I, con manifestaciones moderadas de la enfermedad; tres niños y un adulto; dos hombres y dos mujeres; entre los 4 y 35 años de edad. Todos tenían esplenomegalia, anemia, trombocitopenia y aumento leve de transaminasas. Tres pacientes han sido manejados con TRE presentando mejoría hematológica, bioquímica y clínica.