Acta Médica Colombiana

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Vol 42 # 2
Vol 42 # 2
VOL. 42 No 2 - 2017-07-28

Presentacin de casos / Case reports
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VOL. 42 No 2 - 2017-07-28

Porfiria aguda: Dilema diagnstico y manifestaciones neuroendocrinas

Mario Montoya, Luis Alberto Barranco, Felipe Herrera

La porfiria intermitente aguda (PIA) es una enfermedad poco frecuente, considerada hurfana, que se caracteriza por crisis neuroviscerales, el dolor abdominal siendo su sntoma ms comn, acompaado en muchos casos, de sntomas inespecficos, haciendo difcil su diagnstico temprano. El retraso en el diagnstico y tratamiento de esta entidad puede resultar catastrfico o incluso fatal, provocando dao neurolgico a largo plazo o permanente. Reportamos el caso de un adulto joven que consulta en varias ocasiones por dolor abdominal inespecfico y 24 horas despus de la admisin desarrolla inestabilidad autonmica simptica con cifras tensionales elevadas y taquicardia. Posteriormente debilidad muscular que evoluciona hasta cuadripleja e hiponatremia con criterios para secrecin inadecuada de hormona antidiurtica (SIADH). Estos datos, junto con coloracin rojiza en orina, llevan al diagnstico de porfiria. Presentamos las caractersticas clnicas y bioqumicas enfatizando la importancia de incluir la porfiria dentro de los diagnsticos diferenciales de dolor abdominal y disautonoma de causa indeterminada

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Acute porphyria: Diagnostic dilemma and neuroendocrine manifestations

Mario Montoya, Luis Alberto Barranco, Felipe Herrera

Acute intermittent porphyria (AIP) is an infrequent and considered orphan disease, characterized by neurovisceral crisis, being abdominal pain the most common symptom, accompanied in many cases by non-specific symptoms, making early diagnosis difficult. The delay in the diagnosis and treatment of this entity can be catastrophic or even fatal, causing long-term or permanent neurological damage. The case of a young adult who attends medical consultation several times for non-specific abdominal pain and 24 hours after admission develops sympathetic autonomic instability with elevated blood pressure and tachycardia is presented. He subsequently presents muscular weakness that evolves to quadriplegia and hyponatremia with criteria for inadequate secretion of antidiuretic hormone (SIADH). These data together with reddish urine staining lead to the diagnosis of porphyria. The clinical and biochemical characteristics emphasizing the importance of including porphyria within the differential diagnoses of abdominal pain and dysautonomia of indeterminate cause are presented

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Palabras claves / Key Words
porfirias, porfiria intermitente aguda, cuadripleja, sndrome de secrecin inadecuada de ADH, neuropata, disautonomasporfirias, porfiria intermitente aguda, cuadripleja, sndrome de secrecin inadecuada de ADH, neuropata, disautonomas
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