ICTIOSIS CONGENITA Y QUERATODERMIA PALMO PLANTAR

A PROPOSITO DE UN CASO

M. CAMPOS, G. GUTIERREZ

Drs. : Marlio Campos R. y Guillermo Gutiérrez A. : Sección de Dermatología, Centro Hospitalario San Juán de Dios, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá.

Solicitud de separatas al Dr. Campos.

INTRODUCCION

Los términos Ictiosis y Queratodermia se refieren a una anormalidad de la queratinización, ya sea primaria o secundaria, congénita o adquirida, caracterizada la primera por piel seca y escamosa, y la segunda por engrosamiento excesivo de la piel, a nivel de palmas y plantas (1),

Una capa córnea excesivamente engrosada puede resultar de: exceso de producción de queratina y/o, retención en la descamación normal; también puede relacionarse con una epidermopoyesis acelerada, con defectos en los desmosomas, pero es probable que sea la manifestación de un amplio disturbio del metabolismo celular (2).

Tanto la Ictiosis como la Queratodermia ofrecen una gama de tipos múltiples, diferenciados en hechos clínicos y patrones histológicos, correlacionados genéticamente y acompañados de varias asociaciones.

Aquí presentamos un caso de Ictiosis congénita ligada al sexo; con Queratodermia palmoplantar mutilante, acompañada de lesiones osteoliticas y úlceras de las piernas por estasis venosa.

PRESENTACION DEL CASO

Paciente de raza blanca, de 70 años de edad, consultó al Servicio de Dermatología del Centro Hospitalario San Juan de Dios, por lesiones ulcerosas en las piernas de 10 años de evolución. Al exámen encontramos piel seca con escamas grandes, poligonales, de color pardo oscuro (Figura 1), localizadas en todo el cuerpo, con predominio en cara, cuello, abdómen y parte proximal de miembros, y marcado engrosamiento de palmas y plantas (Figura 2), con manos en garra; lesiones éstas presentes desde el nacimiento, con acentuación a través de la vida. Desde hace veinte años ha notado banda fibrótica constrictiva a nivel de falange proximal de los quintos dedos de manos y piés, con amputación de estos últimos hace 10 años (Figura 2). Ausencia de antecedentes familiares de lesiones similares.


Figura 1 - Lesiones de Ictiosis.


Figura 2 - Lesiones de Queratodermia plantar.

Laboratorio. Hemoglobina: 14,5 g%, Hematocrito: 44%, Leucocitos: 7. 000xmm3 , Neutrófilos: 60%, Linfocitos: 40%, Velocidad de sedimentación globular: 45 mm/h, Nitrógeno Uréico y Creatinina: normales, Glicemia: 90 mg%, Acido úrico: 11,5 mg%, Albúmina: 3,9 g%, Globuina 4,1 g%, Serología: Negativa, Frotis y cultivo de escamas: Estafilococo coagulasa positivo, In-vestigación para Hansen: Negativa.

Radiografía de Tórax: normal, Radiografías de manos y pies: lesiones esteolíticas en falanges, adelgazamiento de falanges distales con imágen en "punta de lápiz", ausencia bilateral del quinto artejo de pies (Figura 3), adelgazamiento de la diáfisis de la falange proximal del quinto artejo bilateral en manos, correspondiente clínicamente a la banda fibrótica suprayacente.


Figura 3 – Cambios radiológicos en los pies.

Un exámen oftalmológico reveló opacidad subcapsular posterior.

Desde el punto de vista inmunológico se practicó estudio en suero y en biopsia; en ésta la inmunofluorescencia directa fué negativa para IgGl, IgG2, IgG3, IgG4 e IgG total IgA y C' 3. Los resultados del estudio sérico fueron: Células L. E. : Negativas, Anticuerpos Antinucleares: Ne-gativos, Complemento C' 3: 80 mg%, Factor R, A. : Positivo e Inmunoelectroforesis de proteí-nas: Normal.

Patología. La biopsia cutánea correspondien-te a lesión de Ictiosis, reveló con coloración de Hematoxilina y Eosina, lo siguiente: Hiperquera-tosis, presencia de capa granular, moderada acan-tosis, ligero infiltrado linfocitario perivascular dérmico superior y presencia de anexos cutáneos (Figura 4).


Figura 4 - Corte histológico correspondiente a lesión de Ictiosis.

Coloración de Hematoxilina y Eosina.

La biopsia cutánea de planta de pié, con coloración de Hematoxilina y Eosina, nos mostró una marcada hiperqueratosis, sin paraqueratosis, acantosis, papilomatosis, capa granular presente y ligero aumento de vasos dérmicos (Figura 5).


Figura 5 - Cambios histológicos de Queratodermia plantar. Coloración de Hematoxilina y Eosina.

DISCUSION

Presentamos aquí un caso dermatológico, caracterizado por un trastorno congénito de la queratinización, manifestado desde el punto de vista clínico como una Ictiosis vulgar ligada al sexo y una Queratodermia palmo-plantar muti-lante (3).

La Queratodermia palmo-plantar acompa-ñada de bandas fibróticas de constricción sobre falanges que conducen a la amputación. Ha sido llamada Síndrome de Vohwinkel y es determina-da por un gen dominante autosómico.

La ausencia de antecedentes familiares de Ictiosis y de Queratodermia palmo-plantar en nuestro caso, nos hace pensar en una doble mutación genética que expliquen dichos cambios.

La Queratodermia palmo-plantar comprende varias entidades clínicas, clasificadas por Franceschetti y Schnyder (4) como sigue:

1. Simple (Dominante Autosómica):

a) Queratodermia difusa (Tylosis) (Síndrome de Thost-Unna).

b) Queratodermia Mutilante (Sindrome de Vohwinkel).

c) Queratodermia Progresiva (Sindrome de Greither).

d) Queratodermia puntacta. e) Queratodermia estriada.

2. Severa (Recesiva autosómica):

a) Mal de Meleda.

b) Sindrome de Papillon-Lefévre.

c) Queratodermia circunscrita.

d) Sindrome de Touraine.

Se han descrito varios casos de asociación de Queratodermia con Carcinoma de Esófago y de Bronquios, los cuales se desarrollan entre la 4a. y 5a. década, y la Queratodermia entre los 5 a los 15 años de edad (5, 6).

También se asocia a otras anormalidades, como clinodactilia, alopecia cicatricial, retardo postural, periodontosis, gingivitis, aracnodactilia, anormalidades del EEG e Ictiosis (7, 8).

Para hacer el diagnóstico de Ictiosis Vulgar Ligada al Sexo, nos hemos basado en las siguientes características: escamas grandes, poligonales, parduscas, de localización más o menos universal no respetando pliegues, presente desde la infancia y con tendencia a empeorar con la edad, la ausencia de queratosis folicular, la presencia de opacidades corneanas y los cambios histopatológicos propios de la enfermedad. Todo esto presente en hombres en quienes se desarrolla completamente la enfermedad, aunque algunas mujeres pueden tener formas leves. Es determinada por un gen recesivo ligado al sexo (1, 9).

La Ictiosis en general, se debe considerar como un sindrome que abarca varias entidades nosológicas congénitas y adquiridas, que han sido clasificadas desde el punto de vista clínico (6, 10) así:

A) Ictiosis Congénita:

1- Autosómica Dominante:

Ictiosis Vulgar.

Ictiosis Hystrix.

Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa.

2- Autosómica Recesiva:

Eritrodermia Ictiosiforme no ampollosa.

Sindrome de Refsum.

Sindrome de Sjögren-Larsson.

3- Recesiva unida al sexo:

Ictiosis Vulgar.

4- Incierto:

Sindrome de Rud.

Sindrome de Netherton.

B) Ictiosis adquirida:

1- Enfermedad maligna:

Enfermedad de Hodgkin.

Linfosarcoma.

Micosis fungoide.

Carcinomatosis.

2- Deficiencia nutricional.

3- Lepra.

4- Asociada a drogas:

Acido nicotínico, Triparanol, Butirofenona.

5- Hipotiroidismo.

En cuanto a los cambios histopatológicos, éstos son característicos con ligeras variantes, clasificados por Konrad y Schnyder/66 (4, 11) así:

1- Hiperqueratosis de Retención (Ictiosis vulgar dominante):

Hiperqueratosis, Acantosis moderada.

Capa granular disminuida o ausente.

Glándulas sebáceas disminuidas o ausentes.

Infiltrado perivascular de tipo linfocitario.

2- Hiperqueratosis de Proliferación (Ictiosis ligada al sexo, Eritrodermia Ictiosiforme no ampollosa):

Hiperqueratosis, Paraqueratosis focal, Granular normal o aumentada, Tapones córneos,

Acantosis, Anexos conservados e Infiltrado linfocitario perivascular.

3- Hiperqueratosis Epidermolítica (Eritrodermia Ictiosiforme ampollosa):

Hiperqueratosis, Acantosis, Granular prominente, Vacuolización y lisis epidérmica, Espongiosis, Papilomatosis e Infiltrado mononuclear perivascular.

Una vez revisadas las clasificaciones clínica e histopatológica, es importante recordar la asociación de la Ictiosis a otras alteraciones, como: Atopia, Retardo mental y postural, Hipogonadismo pituitario, Ectropion, Queratodermia palmo-plantar y manos en garra (1, 8, 12, 13).

También es de vital importancia para el clínico, tener en mente la presencia de la Ictiosis en varios síndromes, entre ellos citamos: El Síndrome de Refsum, que consiste en la deficiencia de una enzima que actúa sobre la alfa hidroxilación del fitanato, produciendo exceso de ácido fitánico que se acumula en los tejidos; se manifiesta como retinitis pigmentosa, neuropatía periférica, ataxia cerebelosa, catarata e ictiosis; se asocia frecuentemente con diabetes (1, 14, 15).

El Sindrome de Sjögren-Larsson caracterizado por eritrodermia ictiosiforme, retardo mental, pelo escaso y seco, cuadriplejia o diplejia, epilepsia, deformidades esqueléticas y dentales y cambios retinianos (14, 15).

Sindrome de Rud, el cual consiste en eritrodermia ictiosiforme, acantosis nigricans, enanismo, deficiencia mental, hipogonadismo, yepilepsia (1, 9).

El Sindrome de Netherton, o Ictiosis Circunfleja Linear, con presencia de atopia, alteraciones en el pelo, el cual es corto, grueso, quebradizo y opaco: cejas y pestañas escasas o ausentes, más cambios de ictiosis vulgar (1, 6).

Hemos tratado de hacer una corta revisión de estas enfermedades dermatológicas del grupo de la Ictiosis y de la Queratodermia palmo-plantar, recalcando las posibles asociaciones e implicaciones nosológicas, a raíz del caso presentado.

RESUMEN

Se presenta un caso de asociación de Ictiosis Vulgar ligada al sexo y una Queratodermia palmo-plantar, presentes desde los primeros meses después del nacimiento, acompañada posteriormente de complejo varicoso, cambios osteolíticos y clinodactilia en manos y pies con amputación bilateral del quinto artejo. Se recalca la ausencia de antecedentes familiares, lo que nos conduce a pensar en una doble mutación genética sufrida por el paciente.

SUMMARY

A case of sex-linked Ichthiosis vulgaris associated with palmo-plantar keratoderma, since the first months of life and later accompanied by a varicose complex, osteolytic changes and clinodactyly in hands and feet with bilateral amputation of the fifth toe, is presented.

Emphasis is made upon the lack of familiar antecedents, that brings us to think in a genetic double mutation suffered by the patient.

BIBLIOGRAFIA

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